Distrofia musculară este un grup de boli genetice progresive care cauzează slăbiciune și degenerare musculară. Această afecțiune afectează capacitatea mușchilor de a funcționa corect, iar simptomele se agravează în timp, ducând la pierderea mobilității și, în unele cazuri, la complicații severe care pot pune viața în pericol.

Cauzele distrofiei musculare

Distrofia musculară este cauzată de mutații genetice care afectează producția de proteine esențiale pentru sănătatea mușchilor, în special distrofina, o proteină-cheie în menținerea structurii și funcției musculare.

Aceste mutații sunt moștenite de obicei de la părinți, dar pot apărea și spontan. Boala este transmisă genetic în diferite moduri:

• Legată de cromozomul X – cel mai frecvent tip, afectând în special băieții (ex: distrofia musculară Duchenne).

• Autozomal dominant – mutația este transmisă de la un singur părinte afectat.

• Autozomal recesiv – ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte.

Există mai multe forme de distrofie musculară, fiecare având simptome și evoluție diferite. Cele mai comune sunt:

1. Distrofia musculară Duchenne (DMD)

• Cel mai frecvent și sever tip, afectând în special băieții.

• Simptomele apar în copilărie, în jurul vârstei de 2-5 ani.

• Pierderea capacității de mers apare în jurul vârstei de 12 ani.

• Probleme cardiace și respiratorii pot apărea în adolescență.

2. Distrofia musculară Becker (BMD)

• Similară cu Duchenne, dar cu o progresie mai lentă și simptome mai ușoare.

• Poate permite menținerea mobilității până la vârsta adultă.

3. Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD)

• Afectează mușchii feței, umerilor și brațelor.

• Simptomele apar de obicei în adolescență sau la vârsta adultă.

4. Distrofia musculară miotonică (Steinert)

• Cea mai frecventă formă la adulți.

• Se manifestă prin slăbiciune musculară, rigiditate și probleme cardiace.

5. Distrofia musculară congenitală

• Se manifestă de la naștere sau în primii ani de viață.

• Afectează dezvoltarea motorie și poate duce la dizabilități severe.

Simptomele variază în funcție de tipul bolii, dar cele mai comune includ:

• Slăbiciune musculară progresivă

• Dificultăți de mers și echilibru

• Pierderea masei musculare

• Rigiditate și contracturi musculare

• Probleme respiratorii și cardiace (în formele avansate)

Pentru a confirma diagnosticul, medicii folosesc mai multe teste:

• Teste genetice – identifică mutațiile asociate bolii.

• Biopsia musculară – analizează structura mușchiului.

• Electromiografia (EMG) – evaluează activitatea electrică a mușchilor.

• Teste de sânge (CK – creatinkinază) – detectează niveluri ridicate ale enzimelor musculare.

Nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară, dar anumite terapii pot încetini progresia bolii și îmbunătăți calitatea vieții pacienților.

1. Terapie medicamentoasă

• Corticosteroizi (prednison, deflazacort) – încetinesc degenerarea musculară.

• Terapie genetică – în curs de dezvoltare, vizează corectarea mutațiilor genetice.

2. Kinetoterapie și reabilitare

• Exercițiile fizice ajută la menținerea flexibilității și mobilității.

• Folosirea ortezelor și dispozitivelor de susținere.

3. Asistență respiratorie și cardiologică

• Ventilație non-invazivă pentru probleme respiratorii.

• Monitorizarea inimii și administrarea de medicamente cardiace.

Distrofia musculară este o afecțiune genetică progresivă, dar diagnosticarea precoce și terapiile disponibile pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților. Cercetările continue în terapia genetică oferă speranță pentru viitoare tratamente mai eficiente.